Harry Angelman





Ivan Bratt

(1915-1996) föddes i Birkenhead i Storbritannien och fick sin medicinska utbildning i Liverpool. Han var en pediatrisk kliniker som var speciellt intresserad av neurologisk problematik. Det blev inte någon direkt uppmärksamhet över den artikel han publicerade 1965 i vilken han beskrev “puppet children”. Dock samlades mer kunskap om barn med samma symtomatologi och sjukdomsbilden fick hans namn, Angelmans syndrom.









Det är en genetiskt betingad sjukdom vars kännetecken är en försenad mental utveckling med neurologiska problem. Kännetecknande för Angelmans syndrom är ett allvarligt mentalt handikapp, bristande talförmåga, epilepsi, hyperaktivitet, sömnstörning, fascination av vatten, ataxi och glatt utseende. 90% av alla har ett defekt uttryck av UBE3A-genen. Det är det första kända humana tillståndet av genomisk imprinting, då uttrycket blir helt olika om mamman (Angelman syndrom) eller pappan (Prader-Willi syndrom) är bärare.

Angelman drog sig tidigt tillbaka till följd av sjukdom men var inte overksam. Hans hobby var latinska språk (italienska och spanska) och han översatte olika medicinska textböcker. Angelman var en god klinisk diagnostiker!

 

Bäste läsare
I årets sista nummer fokuserar vi lite mer på movement disorders utan att försumma de två andra huvudområdena epilepsi och beroende.

Orion Pharma Neurologi utkommer sedan flera år parallellt som såväl pappers- som nättidskrift. Detta år har vartannat nummer kommit med posten till dig som prenumerant medan nätversionen varit tillgänglig för alla intresserade. Under hösten skickades med nummer 3 av tidskriften ut en enkät med frågor om prenumeranternas läsvanor. Vi återkommer i nästa års nummer med resultatet.

Under alla de 25 åren som tidskriften getts ut har den stående sista sidan Konferenstips funnits. Hör gärna av dig om du saknar någon bra konferens eller du vet någon som är i kommande, gärna längre framåt i tiden. Det tar alltid tid att söka pengar till resa och uppehälle, eventuellt anmäla sig med abstract mm.

Redaktionen önskar alla våra läsare en angenäm julefrid och ett Gott Nytt 2013, vår 26:e årgång startar.

Redaktionen