Subkortikala förändringar hos personer med specifika icke fokala epileptiska syndrom - Orionpharma Neurologi

Subkortikala förändringar hos personer med specifika icke fokala epileptiska syndrom

Ronan L, Alhusaini S, Scanlon C, et al. Widespread cortical morphologic changes in juvenile myoclonic epilepsy: Evidence from structural MRI. Epilepsia 2012; 53:651-8

Groppa S, Moeller F, Siebner H, et al. White matter microstructural changes of thalamocortical networks in photosensitivity and idiopathic generalized epilepsy. Epilepsia 2012;53:668-76

Lin JJ, Riley JD, Hsu DA, et al. Striatal hypertrophy and its cognitive effects in new-onset benign epilepsy with centrotemporal spikes. Epilepsi 2012;53:677-85

24 patienter med juvenil myoklonisk epilepsi (JME) jämfördes i den första studien med 40 friska kontroller för att undersöka storhjärnans barkskikt. En automatiserad metod (FreeSurfer) användes för att bearbeta signalen från 3-dimensionella MRI-undersökningar utförda på en 1,5-Tesla GE magnetkamera. Patienter med JME hade i vänster hemisfär kluster av morfologiska förändringar i insula, mellersta temporallobsgyrus och främre gyrus cinguli. I höger hemisfär såg man kluster av förändringar i insula, nedre temporallobsgyrus och precuneus. Klustren hade en reducerad yta och mindre kurvering av gyri än hos kontroller.

I den andra studien jämfördes 12 friska personer med fotosensitivitet eller paroxysmalt EEG och 9 med idiopatisk generaliserad epilepsi, som också hade ett fotoparoxysmalt EEG, med 18 friska kontroller. Man använden 3-Tesla Philips MRI scanner och undersökte diffusions MRI och EEG (EEG-fMRI). Hos de 12 friska, fotoparoxysmala personerna fann man mikrostrukturella förändringar i den kortexnära, premotoriska vita substansen jämfört med de friska kontrollerna. Hos patienterna med fotosensitiv primnärt generaliserad epilepsi fann man mer utbredda förändringar i samma områden.

Benign barnepilepsi med centrotemporala spikes (BECTS) undersöktes i den tredje studien hos 13 patienter i jämförelse med 54 kontroller, alla kusiner till de 13. Man använde en MRI-baserad volumetrisk mätmetod på 1,5 T GE kamera. Volym och form av caudatus, putamen, pallidum och thalamus undersöktes. Barnen med epilepsi hade signifikant ökad storlek av putamen, men inte av andra studerade subkortikala områden. Analys av formen på kärnorna visade att vänster caudatus var förlängd.

Samtidigt fann man att en ökad volym av putamen var kopplad till en bättre kognitiv förmåga. Förändringarna bedömde man fanns redan före de epileptiska anfallen. Barn med BECTS och mindre putamen hade mer av kognitiva svårigheter än kontrollerna.

KOMMENTAR
Det här är artiklar som sammanlänkas av olika försök att närma sig de subkortikala förändringarna hos personer med specifika, icke fokala epileptiska syndrom.

Genom att man för första gången undersökte hela kortex kunde man i den första studien påvisa utbredda morfologiska förändringar av hjärnans yta hos patienter med JME. Hittills har man uppfattningen att anfallen vid JME kan kopplas till patologiska frontala kortiko-thalamiska nätverkskretsar. Den här studien indikerar att anfallen vid JME kan vara lokaliserade och inte nödvändigtvis primärt generaliserade, förutom att barkområden utanför frontalloben är indragna. I JME har man sedan tidigare identifierat mutationer i genen EFCHC1. Mutationerna tros stoppa apoptosen och interferar med den normala embryonala utvecklingen av kortex. Påvekan av kortikal tillväxt och veckbildning återverkar på normal neuronal uppkoppling i kortex. De förändringar man har funnit med den här mertoden kan knappast upptäckas genom att enbart se på kortex tjocklek.

Fotosensitivitet kunde i den andra studien kopplas till mikrostrukturella förändringar bi relevanta områden - vit substans i premotorisk kortex, i thalamus och i occipitalloben. Det finns en svårighet i att avgöra effekten av upprepade anfall, medicinering och ålder, men fynden är bestickande. Kan man inte längre tala om idiopatisk epilepsi? Denna och andra studier visar på utbredda mikrostrukturella förändringar vs en normalgrupp?

En intressant iakttagelse i den tredje studien var att epilepsibarnen med stora putamen presterade bättre än kontrollerna och att de med mindre presterade sämre. En olöst fråga är om skillnaderna i storlek var uttryck för en avvikande prenatal uteckling av nervsystemet eller ett resultat av anpassning efter födelsen. Materialet är litet och vidare studier får visa om observationen har generell giltighet. Hur som helst är det spännade att se hur preciserad morfologi, neurofysiologi och psykometriska test vidgar vår kunskap kring denna relativt stora grupp av barn med epilepsi.

MK