Svårdiagnostiserad parkinsonism!

Svårdiagnostiserad PD

Katzenschlager R, Cardozo A, Cobo MRA, Tolosa E, Lees AJ. Unclassifiable parkinsonism in two European tertiary referral centres for movement disorders. Mov Disord 2003;18:1123–31

En hög frekvens av atypiska former av parkinsonism har rapporterats i olika studier. För att undersöka hur vanligt svårdiagnostiserad parkinsonism är undersöktes 1000 konsekutiva patienter med parkinsonism. Patienterna identifierades vid två centra, 500 från London och 500 från Barcelona. Båda enheterna leddes av personer med mycket stor erfarenhet av olika typer av rörelsestörningar, professorerna Andrew Lees (London) och Eduardo Tolosa (Barcelona).

Diagnoser ställdes på basen av publicerade diagnostiska kriterier för Parkinsons sjukdom och andra tillstånd associerad med parkinsonism. Som förväntat hade de allra flesta Parkinsons sjukdom (83-85%). Därefter följde MSA (multipel system atrofi) med 2,4-2,8%, vaskulär parkinsonism 1,6-2,8%, PSP (progressiv supranukleär paralys) 1,8-2,4%, demens med Lewy bodies 1,0-2,0%, läkemedelsinducerad parkinsonism 0,6-1,0% samt (CBD) corticobasal degeneration 0,6-0,8%. Flera andra diagnoser (t.ex. DRPLA, Wilsons sjukdom, Hallervorden-Spatz syndrom, essentiell tremor) förekom men endast hos enstaka individer.

Hos cirka 5% - 54 personer – kunde ingen specifik diagnos ställas på basen av anamnestiska uppgifter och klinisk undersökning och för dessa blev diagnosen oklar parkinsonism. Patienter med oklar parkinsonism utreddes vidare med ett standardiserat utredningsbatteri: MRI eller CT, detaljerad klinisk analys av ögonrörelser, blodtryck och hjärtfrekvens i liggande och stående efter 1 minut, värdering av kognitiva funktioner med Mini Mental Test, test av luktfunktion samt (enbart i London) SPECT-undersökning med presynaptisk dopaminerg ligand. Med hjälp av denna utredning och värdering av effekten av L-dopa kunde specifik diagnos ställas på nio av de 54 med initialt ospecifik diagnos (3 Parkinsons sjukdom, 1 MSA, 1 Huntingtons sjukdom, 1 Alzheimers sjukdom, 1 normaltryckshydrocefalus, 2 essentiell tremor (varav en med kombinerad psykogen gångstörning).

Av de återstående 45 patienterna med oklar parkinsonism hade 10 kliniskt Parkinsons sjukdom med avsaknad av effekt av L-dopa som enda avvikande fynd. Hos ytterligare sex patienter kunde ingen specifik diagnos sättas p.g.a. biverkningar av L-dopa som omöjliggjorde värdering av behandlingen och två andra patienter hade för kort sjukdomsduration för att kunna fylla diagnoskriteriena. De övriga 27 patienterna hade parkinsonism med kliniska bilder där kriterierna för MSA, PSP, CBD endast var delvis uppfyllda eller där exklusionskriterier förekom.

Kommentar: EN TRÖST NÄR DET ÄR SVÅRT att sätta en specifik diagnos hos en patient med parkinsonism är att detta också kan vara fallet för verkliga superspecialister med enorm erfarenhet. Hos knappt fem procent av alla fall i denna stora studie med 1000 patienter var det inte möjligt att säga vilken sjukdom de led av.

Det är svårt att överföra dessa fynd till ”vardagsneurologen” i Skandinavien. Selektionen av fall som kommer till en länsneurolog, och även till en universitetssjukhusneurolog, är naturligtvis mycket mindre än för kliniker som förestås av movement disorder-specialister med internationellt superkändisstatus.

Orsaker till svårigheterna att ställa en specifik diagnos hos patienter med parkinsonism kan vara flera. En orsak är att vi har diagnoskriterier för typiska fall och inte för fall med ovanliga symtombilder. Detta illustreras av ett fall av de 45 med oklar diagnos som senare avled och obducerades. Hennes PAD visade MSA men kliniskt uteslöt man denna diagnos p.g.a. demens med hallucinationer och uttalad ögonmotorikstörning.

En annan orsak till diagnostiska svårigheter kan vara att patienten har flera sjukdomar. Detta illustreras av det andra fallet som obducerades. Det var en 78-årig man med parkinsonism och oklassificerbar demens. PAD visade en blandbild med Parkinsons sjukdom och vaskulär sjukdom med multipla lesioner.

Trots denna studie finns ingen anledning att falla i diagnostiskt svårmod utan komma ihåg att med användning av tillgängliga diagnostiska kriterier kan vi faktiskt ställa en specifik och sannolikt korrekt diagnos på det stora flertalet med parkinsonism.

LF